Atrofia muscular espinal: la condición que lleva a las familias de pacientes a vender sus bienes y dejar de trabajar
3 Junio, 2026
Salud en Casa.- La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética y neurodegenerativa considerada rara que destruye las células de la médula espinal, lo que provoca una pérdida progresiva del control de movimientos y debilidad muscular grave que compromete funciones vitales como caminar, hablar, comer y respirar. Esta condición afecta globalmente a uno de cada 10,000 nacidos vivos y, a nivel local, el Ministerio de Salud (MINSA) registraba más de 250 pacientes diagnosticados en el Perú hasta antes de la pandemia, afectando en su gran mayoría a niños y jóvenes.
Más allá del impacto clínico en la movilidad, el primer Registro Nacional de Pacientes con AME de Perú, realizado por la asociación Familias con Atrofia Muscular Espinal (FAME) revela que el diagnóstico transforma profundamente el entorno familiar, obligándolo a reorganizar su vida cotidiana, sacrificar ingresos económicos, enfrentar severas barreras para acceder a tratamientos especializados y convivir constantemente con la incertidumbre del futuro.
Uno de los hallazgos más preocupantes es que el 70% de las familias reportó que pasó más de un año entre los primeros síntomas y la obtención del diagnóstico, retrasando oportunidades de intervención temprana y acceso a tratamientos. Asimismo, el 65% de los pacientes registrados no recibe actualmente un tratamiento específico para la enfermedad, mientras que casi la mitad de las familias señala que en su hospital no existe ninguna opción farmacológica disponible para la AME.
El estudio evidencia que la carga de AME recae principalmente en el núcleo familiar, impactando de forma drástica en su economía y en la vida diaria. Muestra de ello es que el 95% de los hogares reporta gastos de bolsillo difíciles de afrontar, mientras que en el 87.5% de los casos algún miembro de la familia se vio obligado a dejar de trabajar o reducir su jornada laboral para dedicarse por completo a las labores de cuidado. Esta realidad explica por qué el 75% de los encuestados afirma que la enfermedad ha transformado por completo la vida de todo su entorno familiar.
Los principales gastos asociados a la enfermedad incluyen terapias, adecuaciones del hogar, traslados, equipos médicos, medicamentos y contratación de cuidadores. “Las familias enfrentan una doble carga: aumentan los gastos mientras disminuyen los ingresos. La enfermedad no solo afecta la salud de una persona; impacta la estabilidad económica de todo el hogar”, señaló Juan Carlos Quispe, representante de FAME Perú.
El registro evidencia que el cuidado diario de personas con AME desata un severo impacto en la salud mental de sus cuidadores. Un 87.5% vive con miedo al futuro y el 72.5% sufre de un profundo agotamiento. Asimismo, el 57.5% padece de ansiedad constante y casi la mitad de ellos manifiesta una tristeza frecuente. A ello se suma que tres de cada cuatro familias sienten que han tenido que luchar constantemente para acceder a atención o tratamiento, enfrentando trámites, barreras administrativas y procesos prolongados.
Las marcadas desigualdades territoriales obligan al 40% de las familias a viajar a otras provincias o mudarse a Lima para acceder a especialistas, lo que destruye sus economías, interrumpe sus empleos y las fuerza a vender sus pertenencias para recibir atención. “El registro confirma algo que las familias vienen señalando desde hace años: la AME no es únicamente una condición médica. Es una realidad que impacta la educación, el empleo, la salud mental, la economía y el proyecto de vida de miles de familias. Necesitamos avanzar hacia diagnósticos más oportunos, atención descentralizada, acceso a tratamientos y un enfoque integral que acompañe también a quienes cuidan”, comentó el representante de FAME.
En este contexto adquiere especial relevancia la próxima decisión de la Red Nacional de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (RENETSA) sobre la eventual aprobación del primer medicamento para AME a ser evaluado bajo la metodología multicriterio, recogida en la Ley de Enfermedades Raras o Huérfanas. “Luego de más de dos años desde que la ley recogiera esta nueva metodología, RENETSA va a resolver el primer caso para enfermedades raras, y toda la comunidad de AME se encuentra a la expectativa de poder cambiar la realidad que reflejan los resultados del registro: necesitamos medicamentos eficaces que le salven la vida a nuestros niños. RENETSA tiene en sus manos la posibilidad de cambiar la vida de cerca de 12 niños ya diagnosticados y a la espera de la resolución, así como de cientos de niños y sus familias que aun esperan tener evaluación definitiva”, acotó el representante de FAME Perú.
