Enfermedades raras: un sistema que avanza lento mientras los pacientes no pueden esperar

22 Octubre, 2025

Salud en Casa.- En nuestro país, el sistema público de salud enfrenta una contradicción preocupante: mientras avanza lentamente en la incorporación de diagnósticos y terapias para enfermedades raras, miles de pacientes siguen a la espera de atención. 

 

 

 

El problema se refleja en el presupuesto: según el Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL), apenas el 2,25 % de los recursos destinados a enfermedades de alto costo se asigna a enfermedades raras, a pesar de que más de 2 millones de peruanos podrían estar conviviendo con alguna de estas condiciones. 

 

 

 

Entre ellas se encuentran la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía (hATTR-PN), la Espondilitis Anquilosante, la distrofia muscular de Duchenne, el Raquitismo, la enfermedad de Fabry y muchas otras que, al no diagnosticarse ni tratarse a tiempo, pueden causar discapacidad severa, dependencia funcional y muerte prematura. 

 

 

Actualmente, estudios genéticos clave para confirmar estas patologías no están cubiertos por el sistema público, lo que prolonga la incertidumbre y retrasa la atención. En promedio, los pacientes consultan entre 3 y 5 médicos antes de recibir un diagnóstico, un proceso que no se da en cuestión de meses, sino que puede extenderse por varios años. Estas demoras se traducen en una significativa pérdida de calidad de vida y un deterioro progresivo de su salud. 

 

 

La situación también tiene un impacto económico: la falta de cobertura oportuna no solo vulnera derechos fundamentales, sino que también genera un mayor gasto para el Estado en hospitalizaciones, complicaciones y pensiones por discapacidad. 

 

“El problema no es solo médico, también es estructural. Necesitamos evaluadores de tecnologías sanitarias que actúen con mayor celeridad y transparencia, y que incluyan la voz del paciente en los criterios de priorización”, señaló Karla Ruiz de Castilla, directora de Esperantra. 

 

 

 

La voz de los pacientes revela la verdadera necesidad, detrás de esta realidad. “El tratamiento para mi enfermedad existe y tiene registro sanitario en Perú, pero no llega a los pacientes a través del sistema público de salud. Existe una ley que dice que el Perú priorizara la atención de pacientes con enfermedades raras, Yo tengo una enfermedad rara, y no tengo tiempo que perder. Necesito acceso ahora, como lo tienen los pacientes en otros países”, testimonia Rosario Castillo, paciente diagnosticada con amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR). 

 

 

Aunque este año se aprobó el reglamento de la Ley N.º 29698, que facilita la adquisición de medicamentos para enfermedades raras o huérfanas, varias patologías aún quedan fuera de la cobertura pública, dejando a miles de pacientes en situación de abandono, sin tratamiento. 

 

 

“No pedimos privilegios. Pedimos justicia. Invertir hoy en diagnóstico y tratamiento oportuno no solo salva vidas, también permite usar mejor los recursos del Estado”, concluyó Ruiz de Castilla.