¿Sabías qué las enfermedades raras en Latinoamérica son más comunes de lo que imaginamos?

28 Febrero, 2025

Salud en Casa.- Cuando escuchamos el término "enfermedades raras", podríamos pensar que se trata de algo inusual, casi inexistente. Sin embargo, la realidad es muy diferente: a nivel global, se estima que 400 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, mientras que en América Latina y el Caribe, se calcula que entre 20 y 52 millones de personas padecen alguna de estas afecciones. Lejos de ser casos aislados, estas enfermedades representan un desafío significativo de salud pública que afecta a millones de personas y a sus familias en la región.

 

 

¿Qué son las enfermedades raras?

Aunque cada país tiene su propia definición, las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas o de baja prevalencia, se caracterizan por afectar a una pequeña proporción de la población. Estas afecciones impactan a aproximadamente el 4% de la población global y muchas de ellas se presentan desde la niñez. De hecho, 1 de cada 2 pacientes diagnosticados con una enfermedad rara es un niño.

 

 

¿Cuál es el principal reto de las afecciones de baja prevalencia?

Uno de los mayores desafíos para los pacientes con enfermedades raras es lograr un diagnóstico certero y oportuno. Se trata de un proceso que puede tardar más de cinco años e incluir múltiples consultas y diagnósticos erróneos. Muchas de estas enfermedades carecen de pruebas específicas, lo que dificulta su detección temprana y el acceso a un tratamiento integral. Además, los síntomas suelen confundirse con los de otras enfermedades, provocando demoras diagnósticas que reducen las oportunidades de intervención. En América Latina, el 75% de los pacientes con enfermedades raras aún no tienen un diagnóstico confirmado.

 

El impacto social

Los pacientes con enfermedades raras suelen enfrentar aislamiento social, depresión y problemas emocionales debido a diagnósticos tardíos y la falta de comprensión de su entorno. Estas condiciones también afectan profundamente a sus familias, quienes enfrentan dificultades económicas, mayor aislamiento, retrasos en el acceso a tratamientos y peores resultados de salud. En países con sistemas médicos, sociales y económicos frágiles, estos desafíos se intensifican, agravando la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores. 

 

 

¿Qué se está haciendo en América Latina?

A pesar de los desafíos, se han logrado avances importantes en varios países. En Brasil, la Ordenanza No. 199 instauró la Política Nacional de Atención Integral dentro del Sistema Único de Salud (SUS), y en 2020 se creó el Comité Interministerial de Enfermedades Raras para desarrollar estrategias específicas. En Perú, la Ley 29.698 (2011) declaró de interés nacional la atención a estas enfermedades, y en 2021 el Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL) comenzó a cubrirlas. Además, en países como Colombia, la Ley 1392 (2010) garantiza el acceso a medicamentos huérfanos, reconoce a los pacientes como una clase vulnerable y establece un registro nacional de pacientes para facilitar su atención.

 

 

 

 

¿Qué podemos hacer?

Juntos podemos marcar una gran diferencia para los pacientes que padecen estas enfermedades. Aquí algunas acciones clave:

 

 

• Concientizar a la sociedad: como ciudadanos y sociedad civil podemos mejorar el panorama si reconocemos la existencia de estas enfermedades y su impacto. Actualmente, existen campañas como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero, a las que se puede sumar la población a través de múltiples actividades que buscan visibilizar y crear empatía.

 

• Fomentar alianzas estratégicas: empresas como AstraZeneca están trabajando de la mano con gobiernos, instituciones sanitarias, comunidad científica, academia y pacientes para crear ecosistemas de atención sostenibles que garanticen el acceso a medicamentos innovadores y tecnologías de apoyo. Fruto de este esfuerzo, en 2024 lograron impactar positivamente a más de 1,700 personas con enfermedades raras en la región, demostrando que la colaboración entre sectores puede transformar vidas.

 

• Impulsar políticas inclusivas: es fundamental priorizar la investigación, la formación de profesionales de la salud especializados y el acceso equitativo a diagnósticos y tratamientos. Además, fomentar una mayor colaboración que permita compartir las buenas prácticas en la región, así como la estandarización de definiciones que podrían facilitar la recolección de datos y mejorar la atención a los pacientes.

 

Las enfermedades raras son más comunes de lo que parecen y detrás de cada diagnóstico hay una historia única que merece brillar. Juntos podemos generar conciencia, impulsar cambios en las políticas públicas y promover un acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento. Cada paso cuenta, desde informarnos y compartir lo que sabemos hasta apoyar a quienes enfrentan estos desafíos diariamente para generar una gran diferencia.

 

 

Para más información sobre la iniciativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, visite: Link
Para más información sobre el AstraZeneca y su portafolio de enfermedades raras, visite: Link