La Enfermedad de Fabry , es importante detectarla a tiempo para evitar muertes por insuficiencia renal , cardíaca, arritmias y miocardiopatía

29 Octubre, 2026

Salud en Casa.- La enfermedad de Fabry, es una complicación degenerativa que al principio no es mortal pero que presentan manifestaciones físicas que molestan desde la infancia; ya que lamentablemente se detecta a destiempo en un estado avanzado por un desconocimiento de los síntomas por parte de los profesionales de salud.

 

 

“Tenemos el problema que en España las carreras de medicina forman médicos generales  y no están capacitados en enfermedades raras y huérfanas  , si nadie te ha explicado de este tipo de enfermedades como lo vas a sospechar y diagnosticar y se presentan casos avanzados con complicaciones em su salud ”, sostuvo el Jefe del Servicio de Nefrología e Hipertensión del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España.

 

De acuerdo al especialista , la enfermedad de  Fabry afecta el riñón, el corazón y el cerebro ; aparte tiene otras manifestaciones que no te matan pero son extremadamente molestas en la infancia. Este problema es algo que ocurre en su entorno cercano , como una historia familiar de muerte precoz súbita por arritmia . “ Se sabe estos casos ocurren en personas jóvenes en su mayoría varones , que presentan  fallo renal y como consecuencia tienen que vivir mediante diálisis”.

 

 

“En la historia infantil se da  con dolores de manos y pies y cuando le han estudiado no le han encontrado nada porque es un dolor neuropático , las pruebas habituales no te descubren la causa del dolor, también se ha visto que  dejan de sudar, por lo tanto no pueden realizar ejercicio y gimnasia em el colegio.  Y cuando tienen fiebre,  sufren de  mucho dolor , se quejan mucho, y como no les encuentran nada les dicen que  son farsantes. Y esto es un peligro, porque luego lo ocultan .  Posteriormente en la adolescencia se dan lesiones en la piel, angioqueratomas , que son  puntos rojos que pueden sangrar y que pueden ser muy llamativos en todo el cuerpo.  O a veces no es llamativo y se presenta em las partes genitales , que puede afectar psicológicamente. ; afectando la calidad de vida, porque los niños que no pueden comer mal por los trastornos digestivos  ya no crecen y presentan deficiencias”, enfatizó.  

 

 

Para Jiménez Díaz , lo que te puede matar empieza también en la adolescencia, porque la primera señal que algo va mal es que pierde albúmina em la orina, y em este caso nadie le realiza un examen a los años porque son tan pequeños para presentar diabetes, hipertensión. Y ante esta situación la función remal va disminuyendo progresivamente. Y lamentablemente cuando el riñón se daña no se presentan molestias hasta que necesita diálisis , y eso sucede a 30  a40 años .

 

“Si nadie te ha dicho para realizar un análisis en tu vida ,ya de mayor puedes  empezar a presentar vómitos  e hincharte y cuando vas a un centro de salud  te dicen que necesitas diálisis.  Igualmente el corazón se va a atrofiando, presentando arritmias, un ictus o u infarto fulminante.  A partir de los 30 años , el potencial para desarrollar cosas que te pueden matar aumenta como , fallo renal, diálisis, insuficiencia cardiaca,  ictus y arritmias.   Mueren precozmente entre los 40 y 45 años . Estimándose  de 1 de  cada 40 personas presentan la enfermedad de Fabry  ,es decir que  por cada hombre con Fabry hay dos con Fabry , y en el Perú  alrededor de 500 hombres y mil mujeres. Y es por ello la  importante que los médicos y la población sepa que existe esta enfermedad”, agregó.

 

 

Por : Lic. Carlos Sáenz Velásquez. 

Director del Portal Salud en Casa.